每年的3月21日，是专属唐氏综合征群体的特殊日子——世界唐氏综合征日。今年的主题是共同对抗孤独，让每一位“唐宝”不再孤单。唐氏综合征，医学上称为21-三体综合征，是最常见的先天性染色体异常出生缺陷，核心病因是胎儿体内第21号染色体多了一条，属于先天性基因问题。
一、唐氏综合征的典型症状和体征有哪些？
多表现在体格发育、智力、面容及合并症方面，大多具有以下明显特征，且症状轻重程度存在个体差异：
展开剩余70%1.特殊面容体征（出生后即可显现）：这是最直观的外在表现，患儿大多眼距宽、眼裂小、双眼外侧上斜，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌、流口水较多，头围偏小、脖子短粗、头发细软偏少，整体面容特征较为典型。
2.智力发育迟缓（核心症状）：这是唐氏综合征最主要的症状，绝大多数患儿存在轻度至中度智力低下，学习能力、理解能力、记忆能力、逻辑思维能力均弱于同龄儿童，随着年龄增长，智力差距会相对明显。
3.生长发育滞后：体格发育速度缓慢，身高、体重均低于同龄正常儿童，出牙晚且顺序异常；运动发育迟缓，抬头、翻身、坐立、行走等动作的出现时间，都比普通孩子晚很多，肢体协调性较差，动作较为笨拙。
4.多发合并症：超过半数唐宝会合并先天性心脏病，这是最常见的并发症；部分患儿还伴有消化道畸形、听力障碍、视力异常、甲状腺功能减退等问题，免疫力普遍偏低，更容易反复出现呼吸道感染，患病后恢复速度较慢。
5.语言与社交障碍：语言发育起步晚，说话吐字不清、表达能力弱；性格大多温和，但社交主动性差。
二、降低唐氏综合征发生的措施有哪些？
针对唐氏综合征，目前医学无法根治，所以提前防控、规范产检，是最有效的手段，全程做好这三步，就能最大程度守护母婴健康。
1.孕前科学备孕，规避高危因素：夫妻双方提前做孕前优生检查，排查遗传、基础病等风险；远离烟酒、辐射、有毒有害物质等致畸源；备孕女性提前3个月规范补充叶酸，调理好身体状态。有家族遗传史、过往生育过缺陷患儿的家庭，一定要提前做专业遗传咨询，评估生育风险。
3. 产后早干预早康复：如果宝宝确诊唐氏综合征，家长不必过度焦虑自责，第一时间带孩子到正规医院或康复中心，开展早期综合康复训练，通过语言、运动、认知、社交等系统干预，能大幅提升孩子的自理能力和生活质量；同时积极治疗并发症，定期体检，坚持下去就会看到孩子的进步。
生命从来都不是千篇一律，差异从来都不是缺陷，愿每一位特殊的小天使，都能远离孤单，在爱里长大，自在发光。
审核：田龙飞 柏 玲
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